[发明专利]一种无创产前生物信息学检测系统及其方法和应用

摘要

本发明公开了一种无创产前生物信息学检测系统及其方法和应用，所述方法包括以下步骤：1)提取孕妇外周血cfDNA进行全基因组测序，得到原始的下机数据；2)自动监控程序监控原始数据下机，自动完成分析流程的投递任务；3)自动完成下机数据拆分任务，fastq原始数据质控，参考基因组比对与质控。本发明的方法能自动完成从数据下机监控到自动分析再到给出检测结果的整个过程，中间无需人员进行操作，减少人为因素引入的误差，减少数据分析的复杂性，使其更适合投入生产使用。

主权项

1.一种无创产前生物信息学检测方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：(1)获取原始数据：提取孕妇外周血cfDNA，进行全基因组测序，得到原始数据；(2)原始数据的筛选投递：启动自动监控程序，判断原始数据是否完全完成测序流程并获得原始数据，以及样本配置文件是否准备完毕，如果结果为“是”，进入步骤(3)；如果结果为“否”，返回步骤(1)，直到自动监控程序的结果为“是”为止，进入步骤(3)；(3)原始数据质控：对结果为“是”的原始数据进行数据拆分，得到fastq文件，然后对fastq文件进行基本质控；对于不满足质控要求的数据，不进行后续的分析工作，重新测序；满足质控要求的数据则进行参考基因比对和结果输出。