[发明专利]INPP5E基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201810191940.1 | 申请日： | 2018-03-08 |
| 公开（公告）号： | CN108342404B | 公开（公告）日： | 2021-06-25 |
| 发明（设计）人： | 沈玥;罗敏娜;曹宗富;陈西华;高华方;马旭 | 申请（专利权）人： | 国家卫生计生委科学技术研究所 |
| 主分类号： | C12N15/55 | 分类号： | C12N15/55;C12N9/16;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京汉鼎理利专利代理事务所(特殊普通合伙) 11618 | 代理人： | 潘满根 |
| 地址： | 100081 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种分离的编码INPP5E基因突变体的核酸，所述核酸具有以下两个位点突变：c.1524CG和c.1688GA。该突变体可以应用Joubert综合征的检测和治疗，具有非常广泛的临床应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | inpp5e 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码INPP5E基因突变体的核酸，其特征在于，所述核酸具有以下两个位点突变：c.1524C>G和c.1688G>A。
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