[发明专利]一种基因组测序组装结果修复的方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 201810219052.6 | 申请日： | 2018-03-16 |
| 公开（公告）号： | CN110310702B | 公开（公告）日： | 2021-03-23 |
| 发明（设计）人： | 贺丽娟;刘亚斌;杨林峰;邓天全;陈露;高强 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技服务有限公司 |
| 主分类号： | G16B25/00 | 分类号： | G16B25/00;G16B30/10 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种基因组测序组装结果修复的方法、装置和存储介质。本申请的方法包括，将待验证基因组组装结果与Bionano分子图谱比对，找出两者分子标记不匹配或长度不一致的区域，在该区域的基因组序列上下游各延伸预设长度，作为异常区域；分别分析二代数据和三代数据对异常区域的覆盖度；根据覆盖度对异常区域进行修复，获得修复的基因组组装结果。本申请方法，采用二代测序技术、三代测序技术和Bionano图谱联合修复基因组组装结果，解决了基因组拼接中由区域复杂性引入的结构性错误，可防止传统Bionano验证对结构冲突区域操作处理上对组装结果的过多丢失，也可处理和验证Bionano与基因组组装结果分子标记长度不一致区域，提高了基因组拼接准确性和完整性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因组 组装 结果 修复 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种基因组测序组装结果修复的方法，其特征在于：包括将待验证的基因组组装结果与Bionano分子图谱进行比对，找出两者的分子标记不匹配或者对应长度不一致的区域，在所述不匹配或者对应长度不一致的区域的基因组序列的上下游各延伸预设长度，作为异常区域；分别分析第二代测序数据和第三代测序数据对所述异常区域的覆盖度；根据第二代测序数据和第三代测序数据对异常区域的覆盖度，对异常区域进行修复，获得修复的基因组组装结果。
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