[发明专利]一种辅助癫痫诊断的标志物及其检测试剂盒在审
| 申请号： | 201810314408.4 | 申请日： | 2018-04-09 |
| 公开（公告）号： | CN108517358A | 公开（公告）日： | 2018-09-11 |
| 发明（设计）人： | 田鑫;王学峰;王唯;肖飞;阳勇;马远林;胡以达;徐馨;谷万杰;杨艺 | 申请（专利权）人： | 重庆医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6837;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京超凡志成知识产权代理事务所(普通合伙) 11371 | 代理人： | 杨彦鸿 |
| 地址： | 400000 *** | 国省代码： | 重庆;50 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种辅助癫痫诊断的标志物及其检测试剂盒，涉及癫痫诊断领域。本发明的研究通过对一个癫痫家系患者的成员的KCNT1基因的检测发现，该家系中患有癫痫的成员的KCNT1基因上具有突变c.G1955T，该基因突变导致其对应的KCNT1蛋白的第652位氨基酸由谷氨酸(G)变异为缬氨酸(V)，为错义突变。含有c.G1955T突变的核酸分子，或者含有突变p.G652V的蛋白均可以作为癫痫诊断的生物标志物，从分子水平上为癫痫的诊断提供一种快速、可靠的检测辅助标记物。 | ||
| 搜索关键词： | 癫痫诊断 癫痫 突变 检测试剂 标志物 家系 蛋白 谷氨酸 生物标志物 错义突变 分子水平 辅助标记 核酸分子 基因突变 基因 缬氨酸 检测 氨基酸 诊断 发现 研究 | ||
【主权项】：
1.一种辅助癫痫诊断的生物标志物，其特征在于，其为核酸分子，其相对于正常KCNT1的编码序列具有突变c.G1955T。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于重庆医科大学附属第一医院，未经重庆医科大学附属第一医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201810314408.4/，转载请声明来源钻瓜专利网。
