[发明专利]检测TINF2基因第6号外显子序列突变的引物、试剂盒和方法在审
| 申请号： | 201810321148.3 | 申请日： | 2018-04-11 |
| 公开（公告）号： | CN108486229A | 公开（公告）日： | 2018-09-04 |
| 发明（设计）人： | 王淑一;吴鹏飞;单战 | 申请（专利权）人： | 南昌艾迪康临床检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 330008 江西省南昌*** | 国省代码： | 江西;36 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测先天性角化不良症患者TINF2基因第6号外显子序列突变的方法、引物和试剂盒，包括扩增TINF2第6号外显子突变位点K280E(A234G)、R282S(C240A)、R282H(G241A)序列的正、反向引物和一对测序引物。本发明将Touch‑down PCR扩增和Sanger测序相结合，可快速检测先天性角化不良症患者体内TINF2第6号外显子序列的突变情况。 | ||
| 搜索关键词： | 子序列 突变 角化不良 试剂盒 引物 测序引物 反向引物 快速检测 突变位点 基因 检测 扩增 体内 | ||
【主权项】：
1.检测TINF2基因第6号外显子序列突变的引物，其特征在于，包括扩增TINF2基因第6号外显子序列突变的正、反向引物；其碱基序列为：TINF2‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTTGGGCTCCGGGCATAAGAAAC；TINF2‑R：AACAGCTATGACCATGCCTGAGGTGAGAGCAAGCAAAG。
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