[发明专利]检测染色体非整倍性的方法、装置及系统

摘要

本发明公开了一种检测染色体非整倍性的方法、装置及系统。方法包括：对待测样本中的至少一部分核酸进行测序，获得包括读段的测序结果；将读段比对到第一参考序列，获得比对结果，比对结果包括读段定位于具体染色体的信息；对于第一染色体，基于比对结果，确定定位到该第一染色体的读段的量；比较定位到该第一染色体的读段的量与阴性样本中的定位到相应第一染色体的读段的量，以判定该第一染色体的数目。利用该方法进行染色体非整倍性检测，获得的检测结果具有较高灵敏度和准确性。

主权项

1.一种检测染色体非整倍性的方法，其特征在于，包括：(1)对待测样本中的至少一部分核酸进行测序，获得包括读段的测序结果；(2)将所述读段比对到第一参考序列，获得比对结果，所述比对结果包括所述读段定位于具体染色体的信息，所述第一参考序列为参考基因组上的比对能力为1的区域的集合，比对能力为1的区域为定位到所述参考基因组上唯一位置的区域；(3)对于第一染色体，基于所述比对结果，确定定位到该第一染色体的读段的量；(4)比较所述定位到该第一染色体的读段的量与阴性样本中的定位到相应第一染色体的读段的量，以判定该第一染色体的数目。