[发明专利]第220位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB及其检测方法在审
| 申请号： | 201810431844.X | 申请日： | 2017-02-09 |
| 公开（公告）号： | CN108823298A | 公开（公告）日： | 2018-11-16 |
| 发明（设计）人： | 林翔;陈万金;王柠;赵淼;苏惠贞;姚香平 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州科扬专利事务所 35001 | 代理人： | 罗立君 |
| 地址： | 350005 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及第220位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示，具体是野生型基因第220位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.30‑31所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。 | ||
| 搜索关键词： | 致病基因 突变 扩增引物序列 检测 位点 捕获 核苷酸序列 外显子区域 野生型基因 突变信息 信息分析 药物开发 致病机理 多重PCR 引物组 测序 构建 筛查 解析 验证 治疗 制定 | ||
【主权项】：
1.第220位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其特征在于其核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示，具体是野生型基因第220位的G突变为T。
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