[发明专利]第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB及其检测方法有效
| 申请号： | 201810433243.2 | 申请日： | 2017-02-09 |
| 公开（公告）号： | CN108588216B | 公开（公告）日： | 2021-09-28 |
| 发明（设计）人： | 陈万金;姚香平;王冲;邹晓欢;王柠 | 申请（专利权）人： | 福建医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州科扬专利事务所(普通合伙) 35001 | 代理人： | 罗立君 |
| 地址： | 350005 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFRB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.26‑27所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。 | ||
| 搜索关键词： | 发生 突变 人类 ibgc 致病 基因 pdgfrb 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.第3位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其特征在于其核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示，具体是野生型基因第3位的G突变为A。
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