[发明专利]基因型转换方法、装置及电子设备有效
| 申请号： | 201810471186.7 | 申请日： | 2018-05-16 |
| 公开（公告）号： | CN108710782B | 公开（公告）日： | 2021-03-16 |
| 发明（设计）人： | 不公告发明人 | 申请（专利权）人： | 为朔医学数据科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00 |
| 代理公司： | 北京超凡志成知识产权代理事务所(普通合伙) 11371 | 代理人： | 唐维虎 |
| 地址： | 100000 北京市丰台区航丰路*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基因型转换方法、装置及电子设备，该基因型转换方法包括：根据遗传药理学和药物基因组学数据库pharmGKB建立基因型库；获取待检测基因对应的VCF文件和BAM文件，该VCF文件和该BAM文件均携带有基因位点信息；从BAM文件中提取野生型基因位点信息，从VCF文件中提取突变型基因位点信息；根据野生型基因位点信息和突变型基因位点信息，基于上述基因型库，利用基因型转换器将基因位点信息转换为基因型。这样通过野生型基因位点和突变型基因位点，基于预先根据pharmGKB建立的基因型库准确定位到基因型，速度快，准确率高，并能够批量化处理，有效提高了基因型的分类识别效率，并大大降低了成本。 | ||
| 搜索关键词： | 基因型 转换 方法 装置 电子设备 | ||
【主权项】：
1.一种基因型转换方法，其特征在于，包括：根据遗传药理学和药物基因组学数据库pharmGKB建立基因型库；获取待检测基因对应的VCF文件和BAM文件，所述VCF文件和所述BAM文件均携带有基因位点信息；从所述BAM文件中提取野生型基因位点信息，从所述VCF文件中提取突变型基因位点信息；根据所述野生型基因位点信息和所述突变型基因位点信息，基于所述基因型库，利用基因型转换器将所述基因位点信息转换为基因型。
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