[发明专利]检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒有效
| 申请号： | 201810473083.4 | 申请日： | 2018-05-16 |
| 公开（公告）号： | CN108642160B | 公开（公告）日： | 2022-03-11 |
| 发明（设计）人： | 吴英松;李明;范冬梅;林圣;杨旭;侯荣基 | 申请（专利权）人： | 广州市达瑞生物技术股份有限公司;南方医科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 郝传鑫;罗尧 |
| 地址： | 510663 广东省广州市高*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 胎儿 地中海贫血 致病 基因 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，其特征在于，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，所述SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)所述游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建所述地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合所述游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿所述SNP位点相应的基因型。
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