[发明专利]一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用有效
| 申请号： | 201810768282.8 | 申请日： | 2018-07-13 |
| 公开（公告）号： | CN108841950B | 公开（公告）日： | 2022-04-15 |
| 发明（设计）人： | 李铮;顾本宏;朱子珏;赵亮宇;汪小波;薛云婧 | 申请（专利权）人： | 上海市第一人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 巫蓓丽 |
| 地址： | 200080 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(TG)+第9号外显子框移突变(CCAC)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 隐性 遗传 kartagener 综合征 突变 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.检测DNAAF5基因的试剂在制备诊断常染色体隐性遗传Kartagener综合征的产品中的应用。
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