[发明专利]发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用有效
| 申请号： | 201810778601.3 | 申请日： | 2018-07-16 |
| 公开（公告）号： | CN109022566B | 公开（公告）日： | 2022-04-05 |
| 发明（设计）人： | 田沃土;曹立 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海申浩律师事务所 31280 | 代理人： | 秦华毅 |
| 地址： | 200025 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及医学生物检测技术领域，具体涉及发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点，及其这些基因突变靶点在诊断或治疗发作性运动诱发性运动障碍、评估发作性运动诱发性运动障碍预后的试剂或试剂盒中的应用。本发明发现了与发作性运动诱发性运动障碍主要致病基因PRRT2基因的突变靶点c.1012+5ga，c.959CT，c.971_972insG和c.761CT，这些基因突变靶点可有效用于发作性运动诱发性运动障碍发展判断、治疗方案选择和/或预后评估，具有一定的临床应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 发作 运动 诱发 运动障碍 相关 基因突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点，其特征在于，所述基因突变靶点为PRRT2基因的c.1012+5g>a，c.959C>T，c.971_972insG和c.C761T突变位点。
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