[发明专利]一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法有效
| 申请号： | 201810804405.9 | 申请日： | 2018-07-20 |
| 公开（公告）号： | CN109033751B | 公开（公告）日： | 2021-07-27 |
| 发明（设计）人： | 刘宏德;孙啸;罗坤;马伟恒 | 申请（专利权）人： | 东南大学 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00 |
| 代理公司： | 南京苏高专利商标事务所(普通合伙) 32204 | 代理人： | 王艳 |
| 地址： | 211102 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法，包括以下步骤：1）染色质开放区域识别；2）转录因子结合位点识别；3）评估单核苷酸变异的作用：基于转录因子的位点特异频率矩阵，计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响，识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异；进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路，评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息，一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别，并实现非编码区基因组变异的功能注释。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 编码 核苷酸 基因组 变异 功能 预测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法，其特征在于，包括以下步骤：1)染色质开放区域识别；2)转录因子结合位点识别：利用转录因子的位点特异频率矩阵，扫描染色质开放区域的转录因子的结合位点；基于编码转录因子基因表达水平，确定转录因子；以转录因子结合位点下游8千个碱基内的基因作为转录因子的靶基因；3)评估单核苷酸变异的作用：基于转录因子的位点特异频率矩阵，计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响，识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异；进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路，评估单核苷酸变异的作用。
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