[发明专利]一种用于SMA遗传病筛查的基因检测试剂盒及检测方法在审
| 申请号： | 201810804520.6 | 申请日： | 2018-07-20 |
| 公开（公告）号： | CN108893532A | 公开（公告）日： | 2018-11-27 |
| 发明（设计）人： | 王三;张旭;谭灏文 | 申请（专利权）人： | 良培基因生物科技（武汉）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海精晟知识产权代理有限公司 31253 | 代理人： | 冯子玲 |
| 地址： | 430000 湖北省武汉市东湖高新区高新大*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种用于SMA遗传病筛查的基因检测试剂盒及检测方法，该试剂盒包括用于SMA遗传病荧光定量检测的引物和探针，具体为扩增SMN1 Exon7的特异性引物对SEQ ID NO:1‑2、SMN1 Exon7特异性探针SEQ ID NO:3、扩增SMN1 Exon8的特异性引物对SEQ ID NO:4‑5、SMN1 Exon8特异性探针SEQ ID NO：6、SMN1 Exon7的内参ALB特异性引物对SEQ ID NO:7‑8、SMN1 Exon7的内参ALB特异性探针SEQ ID NO:9、SMN1 Exon8的内参ALB特异性引物对SEQ ID NO：7和SEQ ID NO:10、SMN1 Exon8的内参ALB特异性探针SEQ ID NO：9。本发明的技术方案通过设计特异性高的引物及荧光探针，再配置成使用方便、检测结果可靠的试剂盒，设计出科学合理的PCR反应体系，使得本发明应用于新生儿SMA遗传病谱筛时具有操作简单、检测速度快、检测敏感性高及特异性好等优点。 | ||
| 搜索关键词： | 特异性探针 特异性引物 遗传病 内参 基因检测试剂盒 检测 试剂盒 扩增 筛查 引物 荧光定量检测 检测结果 荧光探针 再配置 探针 新生儿 应用 | ||
【主权项】：
1.一种SMA遗传病荧光定量检测的引物和探针，其特征在于，包括扩增SMN1 Exon7的特异性引物对、SMN1 Exon7特异性探针、扩增SMN1 Exon8的特异性引物对、SMN1 Exon8特异性探针、SMN1 Exon7的内参ALB特异性引物对、SMN1 Exon7的内参ALB特异性探针、SMN1 Exon8的内参ALB特异性引物对、SMN1 Exon8的内参ALB特异性探针；所述扩增SMN1 Exon7的特异性引物对的上游引物和下游引物序列如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示，所述SMN1 Exon7特异性探针序列如SEQ ID NO:3所示，所述扩增SMN1 Exon8的特异性引物对的上游引物和下游引物序列如SEQ ID NO:4和SEQ ID NO:5所示，所述SMN1 Exon8特异性探针序列如SEQ ID NO:6；所述SMN1 Exon7的内参ALB特异性引物对的上游引物和下游引物序列如SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8所示，所述SMN1 Exon7的内参ALB特异性探针序列如SEQ ID NO:9所示，所述SMN1 Exon8的内参ALB特异性引物对的上游引物和下游引物序列如SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:10所示，所述SMN1 Exon8的内参ALB特异性探针序列如SEQ ID NO:9所示。
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