[发明专利]检测ATRX基因位点突变的引物、方法和试剂盒在审
| 申请号： | 201810840399.2 | 申请日： | 2018-07-27 |
| 公开（公告）号： | CN108998525A | 公开（公告）日： | 2018-12-14 |
| 发明（设计）人： | 黄开新;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 北京艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 杭州千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 100176 北京市大兴区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测ATRX碱基突变的引物，其特征在于，包括ATRX基因7号内含子突变区域；采用Sanger测序技术，可用于快速检测该突变位点。利用本发明完成的检测结果准确，不仅可以辅助诊断热点区域的突变情况，还可以作为判断突变位点对相关疾病影响的标准。ATRX基因的非激活突变会引起ATRX蛋白的表达缺失，将导致端粒的不稳定，细胞出现无限分裂。因此，针对ATRX基因突变进行检测对疾病的辨别和治疗便刻不容缓。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 突变位点 引物 检测 辅助诊断 基因突变 基因位点 疾病影响 检测结果 碱基突变 快速检测 热点区域 突变区域 基因 内含子 试剂盒 端粒 可用 辨别 蛋白 激活 细胞 分裂 疾病 治疗 | ||
【主权项】：
1.检测ATRX基因突变情况的引物，其特征在于，包括：(1)扩增ATRX基因第7号内含子突变点序列的引物：ATRX‑F：CAGTGTCCTGGAGATTTTCATRX‑R：ATTACCTACCTACATTGTTCAT；(2)检测ATRX基因第7号内含子突变点序列的测序引物，其碱基序列为：ATRX‑F：CAGTGTCCTGGAGATTTTCATRX‑R：ATTACCTACCTACATTGTTCAT。
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