[发明专利]一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法和系统

摘要

本发明公开一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法及系统，能够基于患者的基因原始序列数据自动分析出遗传变异的结果，并给出专业的遗传变异分析报告，提高了遗传变异的诊疗效率。该方法包括：获取基因序列数据，并对基因序列数据进行属性标记；分别将每组基因序列数据与人类参考基因组进行序列比对，得到对应数量的比对数据；基于遗传变异的长度信息识别其变异类型，以及基于遗传变异的位置信息和碱基改变信息预测其变异功能；针对每个遗传变异的变异类型识别结果，对遗传变异所在的基因和人群发生频率进行注释，并在家系检测模式时判断其家系遗传模式。该系统包括上述技术方案所提的方法。

主权项

1.一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法，其特征在于，包括：获取基因序列数据，并对基因序列数据进行属性标记；其中，基因检测模式为单样本检测模式时，基因序列数据为1组待测人员的基因序列数据，基因检测模式为家系检测模式时，基因序列数据为1组待测人员和至少1组待测人员直系亲属的基因序列数据；分别将每组基因序列数据与人类参考基因组进行序列比对，得到对应数量的比对数据；从每组比对数据中获取遗传变异的长度信息、位置信息和碱基改变信息，基于所述遗传变异的长度信息识别其变异类型，以及基于所述遗传变异的位置信息和碱基改变信息预测其变异功能，所述变异类型包括SNP变异和inDel变异，所述变异功能的类型包括变异有害、变异低害或基本无害；针对每个遗传变异的变异类型识别结果，对遗传变异所在的基因和人群发生频率进行注释，并在家系检测模式时判断其家系遗传模式；基于每个遗传变异的长度信息、位置信息、人群发生频率、预测的变异功能或家系遗传模式对遗传变异进行临床显著性分级，所述临床显著性分级包括致病、可能致病、致病性不明、可能良性和良性五种类型；根据各遗传变异的变异类型、人群发生频率、预测的变异功能、临床显著性分级以及是否被数据库收录，获取各遗传变异的影响性评分；通过待测人员所患的单基因病名称获取与之相关的多个基因，基于所述基因中各遗传变异的影响性评分、遗传变异的遗传模式以及基因对疾病的关联性，计算每个基因的致病性评分；按照致病性评分值的大小降序输出所述基因，以及按照所述基因中影响性评分值的大小降序输出所述基因中的遗传变异，生成遗传分析解读报告。