[发明专利]基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物、试剂盒及应用

摘要

本发明涉及一种基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物、试剂盒及应用。本发明通过研究发现，直接针对外显子或mRNA来设计捕获探针，往往也只能捕获部分外显子基因片段，有一定的遗漏，因而构建的文库并不完善。因此，本发明的基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物选择以基因组DNA为模板，创造性的对内含子序列进行分类，将部分捕获探针设计在临近外显子的内含子保守区域，包含了比市售试剂盒的外显子捕获区域更多的内含子区域，并对于特定的基因的保守区域设定多个捕获探针，通过探针密度调整确保目标区域捕获的成功率与覆盖均一性，以保证文库所包含的基因数据可以真实的反映外显子水平的各类突变类型。

主权项

1.一种基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物，其特征在于，包括序列分别同下列各染色体上相应位点之间的序列完全一致的多条寡核苷酸探针：参考基因组为hg19，各所述寡核苷酸探针的5’端连接有第一连接标记物。