[发明专利]法洛四联症患者基因甲基化异常的识别与机制研究方法在审
| 申请号： | 201810904238.5 | 申请日： | 2018-08-09 |
| 公开（公告）号： | CN108949959A | 公开（公告）日： | 2018-12-07 |
| 发明（设计）人： | 宋磊;蒋文;张伟艳 | 申请（专利权）人： | 南通市第一人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京天奇智新知识产权代理有限公司 11340 | 代理人： | 任毅 |
| 地址： | 226001 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及先天性心脏病研究领域，尤其涉及一种法洛四联症患者基因甲基化异常的识别与机制研究方法。所述方法包括：步骤一、收集正常健康人的血液样本；步骤二、筛选DNA序列没有发生突变或突变率很低的先心候选基因；步骤三、筛选到的先心病候选基因启动子区DNA甲基化检测；步骤四、检测筛选到的先心候选基因在病例组织和正常组织中mRNA表达水平的变化；步骤五、分析各筛选到的先心候选基因在法洛四联症病例组织中蛋白表达；步骤六、分析DNA甲基化修饰对筛选基因的表达调控。本发明开创性的发现DNA甲基化修饰异常是法洛四联症发生的主要因素，为法洛四联症疾病药物的研发提供理论基础及一种全新的思路。 | ||
| 搜索关键词： | 候选基因 筛选 基因甲基化 机制研究 修饰 突变 先天性心脏病 表达调控 蛋白表达 疾病药物 理论基础 启动子区 筛选基因 血液样本 正常组织 研发 分析 检测 发现 健康 研究 | ||
【主权项】：
1.一种法洛四联症患者基因甲基化异常的识别与机制研究方法，其特征在于，所述的法洛四联症患者基因甲基化异常的识别与机制研究方法具体包括：步骤一、收集正常健康人的血液样本，法洛四联症患者血液和心肌组织样本；步骤二、选取先心候选基因，利用基因组DNA提取试剂盒提取法洛四联症患者和正常对照组的血液基因组，对这些基因的外显子及外显子周边内含子序列进行Sanger测序，筛选DNA序列没有发生突变或突变率很低的先心候选基因；步骤三、筛选到的先心病候选基因启动子区DNA甲基化检测；步骤四、检测筛选到的先心候选基因在病例组织和正常组织中mRNA表达水平的变化；步骤五、分析各筛选到的先心候选基因在法洛四联症病例组织中蛋白表达；步骤六、在细胞或斑马鱼模型中分析DNA甲基化修饰对筛选基因的表达调控，并上调或下调所筛选的先心候选基因，观察对心脏发育的影响。
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