[发明专利]一种FLNB基因突变的ATDC5细胞模型的差异蛋白体系、筛选方法及应用在审
| 申请号： | 201810955816.8 | 申请日： | 2018-08-21 |
| 公开（公告）号： | CN109136202A | 公开（公告）日： | 2019-01-04 |
| 发明（设计）人： | 徐启明;吴志宏;邱贵兴;吴南 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12N9/02 | 分类号： | C12N9/02;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明提供了一种FLNB基因突变的ATDC5细胞模型的差异蛋白，所述蛋白为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶‑1α亚基13；所述FLNB基因突变的位点为c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点；所述FLNB基因的c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点与BD疾病相关。本发明通过构建与BD疾病相关FLNB基因突变(c.512T>G(p.Leu171Arg)的ATDC5细胞模型，运用SWATH技术筛选分析FLNB基因突变(与BD疾病相关的)的ATDC5细胞和野生型FLNB基因的ATDC5细胞之间的差异表达蛋白，寻找早期诊断BD疾病的生物标记物及可能治疗的靶点，进一步为BD等骨骼畸形疾病的机制研究、药物筛选、转化与防治研究奠定了基础，提供的依据。 | ||
| 搜索关键词： | 基因突变 细胞模型 疾病 差异蛋白 突变位点 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 差异表达蛋白 细胞 生物标记物 骨骼畸形 机制研究 技术筛选 药物筛选 早期诊断 脱氢酶 野生型 基因 靶点 构建 位点 蛋白 筛选 防治 治疗 转化 应用 分析 研究 | ||
【主权项】：
1.一种FLNB基因突变的ATDC5细胞模型的差异蛋白，其特征在于，所述蛋白为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶‑1α亚基13；所述FLNB基因突变的位点为c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点；所述FLNB基因的c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点与BD疾病相关；所述蛋白与BD疾病相关。
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