[发明专利]检测DMD基因缺失突变的基因片段在审
| 申请号： | 201811313186.0 | 申请日： | 2018-11-06 |
| 公开（公告）号： | CN109486936A | 公开（公告）日： | 2019-03-19 |
| 发明（设计）人： | 钟敏;潘速跃;李伟 | 申请（专利权）人： | 南方医科大学南方医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 胡辉 |
| 地址： | 510515 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测DMD基因缺失突变的基因片段，在相应内含子上的断裂位点定位后，对DMD基因缺失突变的基因片段进行扩增并测序，本发明具有准确性高、特异性好，重复性好的优点，可应用在制备诊断假肥大型肌营养不良产品中的应用，有利于在临床实践中推广应用；本发明为一段全新的DMD基因缺失突变的基因片段，该片段的结构特征对假肥大型肌营养不良疾病发生的分子病理机制研究具有有益应用。 | ||
| 搜索关键词： | 基因片段 缺失突变 肌营养不良 假肥大型 应用 分子病理机制 疾病发生 位点定位 内含子 检测 测序 扩增 制备 断裂 诊断 研究 | ||
【主权项】：
1.一种检测DMD基因缺失突变的基因序列，其特征在于，所述序列如SEQ ID NO.3所示。
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