[发明专利]一种编码区域遗传变异致病性分类的数据处理系统与方法

摘要

本发明公开了一种编码区域遗传变异致病性分类的数据处理系统与方法，系统包括依次连接的变异位点发现模块、变异位点注释模块、数据及资源加载模块、致病性判别与分类模块和结果解释与验证模块，变异位点发现模块用于找寻编码区域内遗传变异致病性变异位点的具体位置；变异位点注释模块用于对变异位点进行信息注释，并生成与每个变异位点对应的数据文件；数据及资源加载模块用于读取致病性判别的外部资源文件和所述数据文件；致病性判断与分类模块用于计算数据文件中每一变异位点中所有判别项的取值，并对遗传变异的所述致病性进行分类操作；结果解释和验证模块，用于将分类进行结果解释和人工验证；本发明提升了遗传病数据解读人员的工作效率。

主权项

1.一种编码区域遗传变异致病性分类的数据处理系统，其特征在于，所述系统基于ACMG指南为理论依据构建，所述系统包括依次连接的变异位点发现模块、变异位点注释模块、数据及资源加载模块、致病性判别与分类模块和结果解释与验证模块，其中：变异位点发现模块，用于找寻编码区域内遗传变异致病性变异位点的具体位置；所述变异位点包括SNPs和小片段的INDELs；变异位点注释模块，用于对变异位点进行信息注释，并生成与每个所述变异位点对应的数据文件；所述信息注释包括所述变异位点所在染色体、参考等位基因、替换等位基因、所在外显子位置、罕见性、所在基因、氨基酸变化、各类可计算工具对变异有害性计算得分及预测结果、不同人群中变异频率信息的注释；数据及资源加载模块，用于读取致病性判别的外部资源文件和所述数据文件；所述外部资源文件包括所述致病性判别的基因列表、Clinvar、OMIM、dbscSNV和dbNSFP数据库；致病性判断与分类模块，用于计算所述数据文件中每一所述变异位点中所有判别项的取值，并对遗传变异的所述致病性进行分类操作；所述判别项包括PVS1、PS1、PS4、PM1、PM2、PM4、PM5、PP2、PP3、PP5、BS1、BS2、BP1、BP3、BP4、BP6、BP7和BA1；结果解释和验证模块，用于将所述分类进行结果解释和人工验证。