[发明专利]检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用有效
| 申请号： | 201811448935.0 | 申请日： | 2018-11-29 |
| 公开（公告）号： | CN109439741B | 公开（公告）日： | 2021-09-28 |
| 发明（设计）人： | 沈俊;许小锋 | 申请（专利权）人： | 合肥诺为尔基因科技服务有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C40B50/06;C40B40/06;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 重庆憨牛知识产权代理有限公司 50261 | 代理人： | 蒲艳紫 |
| 地址： | 230000 安徽省合*** | 国省代码： | 安徽;34 |
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| 摘要： | 本发明提供检测特发性癫痫病基因探针组合物、试剂盒及应用。检测特发性癫痫病基因探针组合物，其不同之处在于，所述基因探针组合物包括SCN2A基因探针、SCN1A基因探针、KCNQ2基因探针、CHRNA4基因探针、GABRA1基因探针、GABRD基因探针、LGI1基因探针、CLCN2基因探针及CACNA1H基因探针。本发明提供的检测试剂盒以探针杂交捕获为基础，具有高通量和同时检测多个基因外显子上的高频突变位点的优点，改变传统单基因格昂贵，耗时长，操作繁琐等劣势。实现“单个小样本多基因的检测”，满足小样本最检测价大化使用、获得最大信息量的临床实践需求。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 特发性 癫痫病 基因 探针 组合 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
1.检测特发性癫痫病基因探针组合物，其特征在于，所述基因探针组合物包括SCN2A基因探针、SCN1A基因探针、KCNQ2基因探针、CHRNA4基因探针、GABRA1基因探针、GABRD基因探针、LGI1基因探针、CLCN2基因探针及CACNA1H基因探针。
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