[发明专利]遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质有效
| 申请号： | 201811471387.3 | 申请日： | 2018-12-04 |
| 公开（公告）号： | CN109686439B | 公开（公告）日： | 2020-08-28 |
| 发明（设计）人： | 黄铨飞;梁丽丝;王杨;陈雨;朱鹏远 | 申请（专利权）人： | 东莞博奥木华基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16H50/20 | 分类号： | G16H50/20;G16H50/30;G16B20/20 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 谭英强 |
| 地址： | 523808 广东省东莞市松山湖高新技*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质，方法包括：输入受检者的样本信息及测序数据；对测序数据进行生物信息学分析，得到注释结果和统计结果；对统计结果中的质量指标进行质控审核；对通过质控审核的结果进行解读人员和流程分配；确定变异条件因子池并进行变异证据评分，所述变异证据评分用于辅助分析受检者的遗传病变异因素。本发明基于测序数据进行生物信息学分析和质控审核，基于临床表型信息进行解读人员和流程分配，并且通过变异证据评分，实现半自动解读，提高了工作效率；另外，本发明还能够引入一代验证引物数据库，大大节省了引物的设计流程和资源耗费，可广泛用于遗传病基因测序数据分析和解读。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传病 基因 检测 数据 分析 方法 系统 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.遗传病基因检测的数据分析方法，其特征在于：包括以下步骤：输入受检者的样本信息及测序数据；对测序数据进行生物信息学分析，得到注释结果和统计结果；对统计结果中的质量指标进行质控审核；对通过质控审核的结果进行解读人员和流程分配；确定变异条件因子池并进行变异证据评分，所述变异证据评分用于辅助分析受检者的遗传病变异因素。
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