[发明专利]Fbn2基因及其应用有效
| 申请号： | 201811483625.2 | 申请日： | 2018-12-05 |
| 公开（公告）号： | CN109679962B | 公开（公告）日： | 2019-12-17 |
| 发明（设计）人： | 殷文广 | 申请（专利权）人： | 广州派真生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;A61K45/00;A61P11/00 |
| 代理公司： | 44202 广州三环专利商标代理有限公司 | 代理人： | 颜希文;罗尧 |
| 地址： | 510000 广东省广州市广州高新技术产业*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种突变的Fbn2基因，其与野生型Fbn2基因的差异在于1个突变，并且突变的Fbn2基因导致气管形成缺陷病的发生；突变是：Fbn2基因中c.2547T→A；本发明还公开了含有突变的Fbn2基因的载体和宿主细胞及其应用，以及能提高Fbn2基因的活性或/和表达量的试剂和基质金属蛋白酶的抑制剂在制备治疗气管形成缺陷病的药物中的应用。本发明构建了一种新的Fbn2基因突变的小鼠(Fbn2 | ||
| 搜索关键词： | 基因 突变 气管 表达量 失活 小鼠 缺陷病 紊乱 纤维蛋白 基质金属蛋白酶 气管平滑肌细胞 应用 纤维连接蛋白 病人气管 弹性蛋白 蛋白表达 基因失活 基因突变 宿主细胞 无义突变 野生型 抑制剂 构建 制备 塌陷 收缩 削弱 治疗 发现 | ||
【主权项】：
1.突变的Fbn2基因，其特征在于，其与野生型Fbn2基因的差异在于1个突变，并且所述突变的Fbn2基因导致气管形成缺陷病的发生；所述野生型Fbn2基因是NCBI网站中记载的CCDS37827所示的碱基序列；/n所述突变是：Fbn2基因中c.2547T→A，相应的，所述Fbn2基因编码的蛋白质的氨基酸序列如SEQ ID NO.2所示，其第849位的半胱氨酸变为终止位点。/n
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