[发明专利]检测SMN1和SMN2基因突变的方法、引物及应用在审
| 申请号： | 201811546809.9 | 申请日： | 2018-12-18 |
| 公开（公告）号： | CN109486938A | 公开（公告）日： | 2019-03-19 |
| 发明（设计）人： | 林筱剑;吴鹏飞;王淑一 | 申请（专利权）人： | 武汉艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍 |
| 地址： | 430023 湖北*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开了用于检测脊髓性肌萎缩症相关致病基因SMN1和SMN2纯合缺失突变的引物，包括扩增SMN1和SMN2的c.835‑44,c.840,INS7+100,INS7+215,*239位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测脊髓性肌萎缩症患者体内c.835‑44,c.840,INS7+100,INS7+215,*239位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对脊髓性肌萎缩症的早期筛查有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 脊髓性肌萎缩症 引物 基因突变 检测结果 快速检测 缺失突变 位点突变 早期筛查 致病基因 检测 纯合 可用 扩增 位点 体内 参考 应用 | ||
【主权项】：
1.检测SMA患者c.835‑44,c.840,INS7+100,INS7+215,*239位点突变情况的引物，其特征在于，包括：两对扩增SMN1和SMN2的c.835‑44,c.840,INS7+100,INS7+215,*239位点的引物，其碱基序列为：SMN‑7‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTCAAGTGATCCCCCTACCTCCSMN‑7‑R：AACAGCTATGACCATGATTAGAACCAGAGGCTTGACGASMN‑8‑F：TGTAAAACGACGGCCAGTTCGTCAAGCCTCTGGTTCTAASMN‑8‑R：AACAGCTATGACCATGCTGTCTCAAAAACAAACAAAAATA。
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