[发明专利]DNAH6基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 201811551640.6 | 申请日： | 2018-12-19 |
| 公开（公告）号： | CN109762826A | 公开（公告）日： | 2019-05-17 |
| 发明（设计）人： | 阴赪宏;沙艳伟;李琳;王程荣 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京妇产医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 周倩羽 |
| 地址： | 100026 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及精子头部异常疾病的标记物及其应用。更具体而言，本发明提供一种分离的编码DNAH6突变体的核酸，所述核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.2454A>T突变、c.7706G>A突变，本发明还提供编码所述核酸的多肽、所述核酸和多肽在精子头部异常检测中的用途和检测方法、以及由此制成的引物和试剂盒。本发明以无头精子合并圆头精子症一个核心家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了全外显子组测序和比较，找到新的致病基因及突变位点，从而利用该致病基因和突变位点对精子头部异常疾病进行检测。 | ||
| 搜索关键词： | 核酸 精子头部 突变 突变位点 异常疾病 致病基因 多肽 基因突变体 核心家系 患病个体 研究对象 异常检测 标记物 精子症 试剂盒 突变体 外显子 检测 测序 精子 引物 圆头 应用 合并 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码DNAH6突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.2454A>T突变、c.7706G>A突变。
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