[发明专利]一种胎儿泌尿系统畸形综合评估的方法在审
| 申请号： | 201811555237.0 | 申请日： | 2018-12-19 |
| 公开（公告）号： | CN109730702A | 公开（公告）日： | 2019-05-10 |
| 发明（设计）人： | 黎冬梅;朱宝生;章锦曼;镡颖;陈红颖;张阳佳 | 申请（专利权）人： | 云南省第一人民医院 |
| 主分类号： | A61B5/20 | 分类号： | A61B5/20;A61B8/08;A61B17/34 |
| 代理公司： | 昆明今威专利商标代理有限公司 53115 | 代理人： | 赛晓刚 |
| 地址： | 650034 云*** | 国省代码： | 云南;53 |
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| 摘要： | 本发明公开一种胎儿泌尿系统畸形综合评估的方法，该方法的具体步骤如下：(1)超声影像获取及评估；(2)介入性取材；(3)全基因组测序及评估；(4)脐带血Cys C、β2‑MG水平测定；(5)综合评估。本发明利用超声影像技术，结合脐带血穿刺行DNA高通量测序、脐带血生化指标CystC及β2‑MG水平测定，联合三种技术对胎儿肾脏进行结构、基因和功能全面评估胎儿肾脏发育异常严重程度，提示不良妊娠结局可能性或生育后手术风险，有助于提供完整的临床遗传咨询。 | ||
| 搜索关键词： | 综合评估 脐带血 超声影像 泌尿系统 水平测定 胎儿肾脏 胎儿 畸形 不良妊娠结局 高通量测序 发育异常 全基因组 全面评估 生化指标 遗传咨询 穿刺 介入性 评估 测序 取材 提示 生育 基因 联合 | ||
【主权项】：
1.一种胎儿泌尿系统畸形综合评估的方法，其特征在于，综合评估方法采用超声影像技术，结合脐带血穿刺行DNA高通量测序、脐带血生化指标CystC及β 2‑MG水平测定，三种方式联合共同对胎儿肾脏进行结构、基因和功能全面检测评估胎儿肾脏发育异常严重程度，按步骤(1)、步骤(2)的顺序进行检测、然后再进行步骤(3)和步骤(4)，具体步骤如下：(1)超声影像获取及评估；(2)介入性取材；(3)全基因组测序及评估；(4)脐带血Cys C、β 2‑MG水平测定；最后再进行综合评估，提示不良妊娠结局可能性或者生育后手术风险。
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