[发明专利]通过选择性等位基因富集或消耗用低深度测序检测和定量稀有变体在审
| 申请号： | 201811577643.7 | 申请日： | 2018-12-20 |
| 公开（公告）号： | CN110295231A | 公开（公告）日： | 2019-10-01 |
| 发明（设计）人： | 大卫·张;王珏皛 | 申请（专利权）人： | 威廉马歇莱思大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人： | 郑斌;尹玉峰 |
| 地址： | 美国德*** | 国省代码： | 美国;US |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及通过选择性等位基因富集或消耗用低深度测序检测和定量稀有变体。本公开内容描述了通过使用等位基因特异性富集和/或消耗杂交探针，使用低深度测序实现准确检测和定量DNA样品中的稀有等位基因的方法。例如，提供了使用竞争性探针将等位基因特异性富集或消耗应用于来自对生物DNA样品进行的多重PCR的扩增子的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 富集 等位基因 消耗 等位基因特异性 测序检测 变体 竞争性探针 内容描述 杂交探针 准确检测 多重PCR 生物DNA 扩增子 测序 应用 | ||
【主权项】：
1.检测目的DNA区域内稀有序列变体的存在的方法，所述方法包括：(a)用引物使用聚合酶链式反应(PCR)扩增一个或更多个目的区域，每种引物包含5’序列‑衔接子区和3’基因特异性区，从而产生双链扩增子；(b)使所述双链扩增子变性，从而产生单链扩增子；(c)将所述单链扩增子与阴性选择沉降子的混合物杂交；(d)去除与沉降子结合的单链扩增子；(e)使用包含测序衔接子序列的引物通过PCR扩增剩余的单链扩增子；以及(f)进行高通量DNA测序。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于威廉马歇莱思大学，未经威廉马歇莱思大学许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201811577643.7/，转载请声明来源钻瓜专利网。
