[发明专利]基因突变作为诊断MPLS标志物的应用在审
| 申请号： | 201811608612.3 | 申请日： | 2018-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN109486944A | 公开（公告）日： | 2019-03-19 |
| 发明（设计）人： | 吴南;吴志宏;林茂;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种诊断MPLS的基因缺失突变，所述突变是FBN1基因上c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。本发明首先通过二代测序筛选出MPLS患者中存在c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT，而后利用体外细胞系证明该突变抑制FBN1基因表达产物正常发挥作用，因此可以断定该突变是MPLS的致病突变。根据本发明的研究成果，可以制备诊断MPLS的产品以及治疗MPLS的候选药物以应用于临床。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 诊断 体外细胞系 表达产物 候选药物 基因缺失 基因突变 标志物 测序 制备 应用 筛选 治疗 研究 | ||
【主权项】：
1.一种用于诊断MPLS的基因突变，其特征在于，所述基因突变是FBN1基因上的突变。
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