[发明专利]感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒有效
| 申请号： | 201811642438.4 | 申请日： | 2018-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN109628574B | 公开（公告）日： | 2022-04-01 |
| 发明（设计）人： | 查定军;王淑娟;梁鹏飞;陈俊;王剑;李薇;安晓刚;李琼;邱建华 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第四军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 范巍 |
| 地址： | 710032 陕西*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种感音神经性耳聋致病基因GJB2突变检测用试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在GJB2基因c.142CT突变，从而诊断感音神经性耳聋发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展感音神经性耳聋患者的GJB2突变筛查工作，为感音神经性耳聋患者的诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 神经性 耳聋 致病 基因 gjb2 突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测GJB2基因c.142C>T突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含GJB2基因CDS区第142位所对应的碱基。
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