[发明专利]一种重叠延伸PCR结合Sanger测序检测叶酸代谢相关基因突变的方法有效
| 申请号： | 201811642916.1 | 申请日： | 2018-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN109811042B | 公开（公告）日： | 2020-02-07 |
| 发明（设计）人： | 郑焱;陈佩璇;谢龙旭;翁丹容;邱美兰;徐爱娟 | 申请（专利权）人： | 广州凯普医药科技有限公司;广州凯普医学检验所有限公司;广州凯普生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 44102 广州粤高专利商标代理有限公司 | 代理人： | 任重 |
| 地址： | 510000 广东省广州市黄埔区九*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种重叠延伸PCR结合Sanger测序检测叶酸代谢相关基因突变的方法，一个用于检测叶酸代谢相关基因突变的引物组合，其核苷酸序列如SEQ ID No.1～8所示，利用本引物组合建立了本发明建立的检测方法，本发明利用重叠延伸PCR结合Sanger测序检测叶酸代谢相关基因位点单核苷酸多态性，整个过程仅需要一次PCR反应和一个测序反应，大幅度减少PCR反应数和测序反应数，就可以达到检测MTHFR和MTRR基因的与叶酸代谢相关的6个突变位点，并可以利用该方法发现扩增片段中新的变异位点。以此检测技术应用于叶酸代谢相关基因位点单核苷酸多态性检测具有重要的临床意义，不仅简化操作步骤，降低检测成本，而且提高检测效率，值得大力推广。 | ||
| 搜索关键词： | 叶酸代谢 相关基因 检测 重叠延伸PCR 突变 测序反应 引物组合 位点 单核苷酸多态性检测 单核苷酸多态性 简化操作步骤 核苷酸序列 变异位点 方法发现 检测技术 扩增片段 临床意义 突变位点 一次PCR 应用 | ||
【主权项】：
1.一个用于检测叶酸代谢相关基因突变的引物组合，其特征在于，其核苷酸序列如SEQID No.1～8所示，核苷酸序列如SEQ ID No.7～8所示为Sanger测序的PCR引物。/n
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