[发明专利]用于对来自已知或未知基因型的多个贡献者的DNA混合物分解和定量的方法和系统在审
| 申请号： | 201880041577.3 | 申请日： | 2018-06-19 |
| 公开（公告）号： | CN110770840A | 公开（公告）日： | 2020-02-07 |
| 发明（设计）人： | 李勇;J·布鲁恩;R·凯利;C·李;K·舍夫勒 | 申请（专利权）人： | 伊鲁米那股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 11247 北京市中咨律师事务所 | 代理人： | 胡志君;黄革生 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 提供了用于对核酸混合物样品进行定量和解卷积的方法和系统，该核酸混合物样品包括具有已知或未知基因组的一个或多个贡献者的核酸。在此提供的方法和系统实施使用贝叶斯概率建模技术确定嵌合样品中遗传上不同的贡献者的丰度和置信区间的过程，从而提高了特异性、准确性和敏感性，并极大扩展了优于常规方法的应用范围。 | ||
| 搜索关键词： | 核酸混合物 概率建模 系统实施 置信区间 贝叶斯 基因组 丰度 核酸 卷积 嵌合 遗传 应用 | ||
【主权项】：
1.一种在包括一个或多个处理器和系统存储器的计算机系统上实现的对包含一个或多个贡献者的核酸的核酸样品进行定量的方法，所述方法包括：/n(a)从所述核酸样品中提取核酸分子；/n(b)扩增所提取的核酸分子；/n(c)使用核酸测序仪对所扩增的核酸分子进行测序以产生核酸序列读序；/n(d)由所述一个或多个处理器将所述核酸序列读序映射到参考序列上的一个或多个多态性基因座；/n(e)使用所映射的核酸序列读序并由所述一个或多个处理器确定在所述一个或多个多态性基因座处的一个或多个等位基因的核酸序列读序的等位基因计数；以及/n(f)使用概率混合物模型并由所述一个或多个处理器对所述核酸样品中所述一个或多个贡献者的核酸的一个或多个分数进行定量，其中，使用所述概率混合物模型包括将概率混合物模型应用于核酸序列读序的所述等位基因计数，以及其中，所述概率混合物模型使用概率分布来对所述一个或多个多态性基因座处的核酸序列读序的所述等位基因计数进行建模，所述概率分布考虑了所述核酸序列读序中的错误。/n
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