[发明专利]用于天使人综合征的基因治疗方法的修饰的UBE3A基因在审
| 申请号： | 201880044065.2 | 申请日： | 2018-06-28 |
| 公开（公告）号： | CN110869031A | 公开（公告）日： | 2020-03-06 |
| 发明（设计）人： | 凯文·罗恩·纳什;埃德温·约翰·韦贝尔 | 申请（专利权）人： | 南佛罗里达大学 |
| 主分类号： | A61K31/711 | 分类号： | A61K31/711;C12N15/85;C12P19/34 |
| 代理公司： | 中原信达知识产权代理有限责任公司 11219 | 代理人： | 金海霞;刘慧 |
| 地址： | 美国佛*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明提供了治疗以缺陷性UBE3A为特征的神经系统病症的新型载体、组合物和方法。已发现造成天使人综合征(AS)的是UBE3A基因，其编码泛素连接酶E6‑AP。该基因的独特特征在于它以神经元特异性方式经历母本印记。在大多数AS病例中，母本遗传的UBE3A基因中存在突变或缺失，但其它病例是母本基因的错误甲基化或单亲源二体的结果。产生具有允许从细胞分泌并被邻近神经元细胞摄取的附加序列的UBE3A蛋白构建体。该UBE3A载体可用于基因疗法，以将功能性E6‑AP蛋白赋予到神经元中并拯救疾病病理。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 天使 综合征 基因治疗 方法 修饰 ube3a 基因 | ||
【主权项】：
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