[发明专利]通过综合计算和实验深度突变学习框架解释基因和基因组变体在审
| 申请号： | 201880050685.7 | 申请日： | 2018-06-19 |
| 公开（公告）号： | CN111095422A | 公开（公告）日： | 2020-05-01 |
| 发明（设计）人： | C·L·阿拉亚;J·A·罗伊特;S·R·帕迪格帕蒂;A·科拉温 | 申请（专利权）人： | 琼格拉有限责任公司 |
| 主分类号： | G16B40/20 | 分类号： | G16B40/20;G16B20/20;G16B5/00;G16B40/00;G16B40/30;G16B20/00;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 张小勇 |
| 地址： | 美国加*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文公开了用于确定生物样品内所鉴别的分子变体的表型影响的系统、方法和计算机程序产品实施方案。实施方案包括接收与模型系统内的功能元件相关联的分子变体。实施方案然后确定与所述模型系统相关联的分子得分。实施方案然后基于所述分子得分确定与所述分子变体相关联的分子信号和群体信号。实施方案然后基于统计学习确定所述分子变体的功能得分。实施方案然后基于所述功能得分得出所述分子变体的证据得分。实施方案然后基于所述功能得分或证据得分确定所述分子变体的表型影响。 | ||
| 搜索关键词： | 通过 综合 计算 实验 深度 突变 学习 框架 解释 基因 基因组 变体 | ||
【主权项】：
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