[发明专利]确定男性待测样本是否存在三倍体的方法、系统和计算机可读介质在审
| 申请号： | 201880056925.4 | 申请日： | 2018-05-31 |
| 公开（公告）号： | CN111373054A | 公开（公告）日： | 2020-07-03 |
| 发明（设计）人： | 柴相花;王军;李佳霖;王宇秋;陈丽娜;袁玉英;张红云;彭智宇;刘娜;尹烨 | 申请（专利权）人： | 深圳华大临床检验中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 肖阳 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 一种确定男性待测样本是否存在三倍体的方法。该方法包括：(1)将来自于所述男性待测样本的测序结果与参照序列进行比对，所述测序结果由多个测序序列构成；(2)基于步骤(1)中所述比对的结果，确定预定染色体的平均测序深度，所述预定染色体包括Y染色体和至少一条常染色体；(3)针对所述至少一条常染色体的每一条，确定所述常染色体平均测序深度与Y染色体的平均测序深度的比例，记为DRi，其中，i表示染色体编号；以及(4)基于步骤(3)中获得的DRi，确定所述男性待测样本是否存在所述三倍体。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 男性 样本 是否 存在 三倍 方法 系统 计算机 可读 介质 | ||
【主权项】：
暂无信息
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