[发明专利]一种用于检测遗传性心肌病/心律失常的致病/易感基因的探针组

摘要

本发明为一种用于检测遗传性心肌病/心律失常的致病/易感基因的探针组，提供了一种检测心肌病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断心肌病的产品中的应用，所述试剂可捕获与心肌病的致病和/或易感的多种基因，可最多同时检测312个相关基因，本发明还提供了一种检测心肌病的致病和/或易感基因的探针组以及包含探针组的试剂盒。本发明所述的探针组、含有探针组的试剂盒可以为患病个体分子遗传学诊断、对患病家属的家系筛查，以及对突变携带者的早期干预治疗具有重要的临床意义。同时，本发明所述的探针组及试剂盒具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。

主权项

1.一种检测心肌病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断心肌病的产品中的应用，其特征在于，所述心肌病的致病和/或易感基因为MYH7、TNNT2、TPM1、MYBPC3、PRKAG2、TNNI3、MYL3、TTN、MYL2、ACTC1、CSRP3、TNNC1、MYH6、VCL、MYOZ2、JPH2、PLN、CALR3、NEXN、MYPN、ACTN2、LDB3、TCAP、FLNC、MYLK2、CAV3、FHL1、CRYAB、TRIM63、ANKRD1、KLF10、MYOM1、FXN、CASQ2、PDLIM3、MYO6、ACTA1、FHOD3、ELAC2、MRPL3、TRMU、DES、MAP2K1、MAP2K2、GLA、CALM3、BRAF、NDUFAF1、SLC25A3、SLC25A4、NDUFV2、RAF1、SOS1、MTO1、SRI、OBSCN、TACO1、FASTKD2、COX20、COX10、PET100、APOPT1、COX14、COX6B1、AGK、MGME1、GAA、AGL、IDS、PTPN11、KRAS、NRAS、RIT1、SOS2、LZTR1、CBL、SHOC2、NF1、LAMP2、NSD1、CDKN1C、H19、KCNQ1OT1、MRPS16、TSFM、MRPS22、AARS2、MRPL44、GTPBP3、SCO2、COX15、COA5、COA6、ACAD9、MLYCD、SLC22A5、FHL2、LMNA、SCN5A、EYA4、SGCD、ABCC9、TMPO、PSEN1、PSEN2、FKTN、DSG2、RBM20、SDHA、BAG3、LAMA4、PRDM16、GATAD1、DMD、DSP、TNNI3K、TAZ、CHRM2、NEBL、CTF1、DSC2、EMD、FLT1、ILK、ISL1、LAMA2、SYNM、TCF21、TXNRD2、CACNA2D1、RYR2、DTNA、MYOZ1、DOLK、SPEG、PMM2、DPM1、DPM3、B4GALT1、COG7、ALG1、CPT2、CHKB、RBCK1、ACAD8、FKRP、TGFB3、TMEM43、PKP2、JUP、CTNNA3、TP63、MIB1、MYH7B、TTR、GSN、HRAS、KAT6B、SPRED1、ACTB、ACTG1、SYNE1、SYNE2、TRIM37、GPX4、DCAF8、XPNPEP3、ANKS6、ASAH1、GNPTAB、GLB1、EPG5、D2HGDH、IDH2、TSC1、VCP、MYOT、TPM2、TNNT3、AMPD1、ACADVL、DNAJC19、HADH、HADHA、ACADS、NDUFB11、HFE、HFE2、HAMP、CBS、NAGA、LPIN1、PNPLA2、RYR1、MYF6、SGCG、SCN4A、IGHMBP2、ISCU、GNPTG、MCOLN1、GUSB、PIGM、KCTD7、NOTCH3、HEXB、GFM1、LIAS、POMT1、POMT2、POMGNT1、ISPD、POMGNT2、DAG1、TMEM5、B3GALNT2、POMK、B4GAT1、GMPPB、GYS1、XK、WFS1、SLC25A20、NDUFB3、NDUFAF2、NDUFB9、NDUFS1、NUBPL、NDUFS2、NDUFS3、NDUFV1、NDUFS4、FOXRED1、NDUFS6、NDUFAF4、NDUFA1、NDUFA11、NDUFAF3、NDUFAF5、ATPAF2、TMEM70、ATP5E、ATP5A1、GBE1、GYG1、PGM1、COQ2、PDSS1、COQ9、COQ4、PDSS2、NSDHL、ABCC6、LARGE1、KCNQ1、KCNH2、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5、CALM1、CALM2、ALG10、KCNE3、SDHAF3、TRDN、GNAI2、CACNB2、GPD1L、SCN1B、SCN3B、HCN4、KCND3、SCN10A、KCNJ8、RANGRF、SLMAP、SCN2B、FGF12、KCNE5、HEY2、TRPM4、NKX2‑5、TBX5、GATA4、AKAP10、NPPA、KCNA5、GJA5、NUP155、GJA1、PITX2、PRRX1、CACNA2D4、GATA5、GATA6、KCNK3、ZFHX3、DPP6、SLC6A4、CACNA1S、TRPA1、PPOX、DCHS1、AGXT、NAA10或NOS1AP中的两种或两种以上的组合。