[发明专利]一种确定生物体样本中染色体数量是否异常的检测方法有效
| 申请号： | 201910029345.2 | 申请日： | 2019-01-13 |
| 公开（公告）号： | CN109628579B | 公开（公告）日： | 2022-11-15 |
| 发明（设计）人： | 朱修锐;祝令香;郭永;陈芊如;王芳;刘宝霞;荆高山;杨文军;高娜 | 申请（专利权）人： | 清华大学;新羿制造科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 10008*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 一种确定生物体样本中染色体数量是否异常的检测方法，该方法包括以下步骤：确定每种待检测染色体上需要检测的基因种类的最小数量，选择至少一种参比染色体，确定每种待检测染色体上选定已知数量的基因以及每种参比染色体上选定已知数量的基因的拷贝数；和确定样本中待检染色体的数量，从而确定待检染色体数量是否异常。该方法可以精准、并行地检测多种染色体数量的异常情况，对于无创产前筛查13、18、21号染色体三体综合征和X、Y染色体数量异常等重大需求具有广阔的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 确定 生物体 样本 染色体 数量 是否 异常 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种确定生物体样本中染色体数量是否异常的检测方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：步骤1：根据待检测染色体的数量变化值、样本中的核酸当量和该检测方法的置信度，确定每种待检测染色体上需要检测的基因种类的最小数量，从每种待检测染色体上选定已知数量的基因，所示已知数量不小于所述基因种类的最小数量；所述样本中的核酸当量是指样本中的核酸的质量与所检测的生物体内的全基因组的质量的比值；所述染色体的数量变化值是指在所述生物体的单个基因组中，所有异常情况下所述待检测染色体的数量与正常情况下所述待检测染色体应有的数量之间可能出现的最小绝对差值；步骤2：选择至少一种参比染色体，从每种参比染色体上选定已知数量的基因；步骤3：确定每种待检测染色体上选定已知数量的基因以及每种参比染色体上选定已知数量的基因的拷贝数；和步骤4：根据上述各个基因的拷贝数、参比染色体的数量和待检测染色体的核酸质量在样本核酸质量中的比例，确定样本中待检染色体的数量，从而确定待检染色体数量是否异常。
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