[发明专利]基于二代测序的单基因或多基因拷贝数检测系统及方法有效
| 申请号： | 201910077588.3 | 申请日： | 2019-01-28 |
| 公开（公告）号： | CN109887546B | 公开（公告）日： | 2019-12-27 |
| 发明（设计）人： | 蔡秋娴;旷婷;孟鑫 | 申请（专利权）人： | 明码(上海)生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B40/20 |
| 代理公司： | 31325 上海市汇业律师事务所 | 代理人： | 王函 |
| 地址： | 200131 上海市浦东新区*** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种基于二代测序技术的单基因或多基因拷贝数检测系统及方法，利用基于正则化线性回归模型(LASSO)的机器学习算法以及层次转移模型推断单基因或者多基因外显子的拷贝数变异，包括依次连接的：序列比对模块、去除重复序列模块、计算覆盖深度模块、标准化覆盖深度模块、正则化线性回归训练模块(LASSO线性回归训练模块)、覆盖深度预测模块、断点检测和log2Ratio值矫正模块、拷贝数状态推断模块。本发明利用机器学习方法对大规模二代靶向捕获测序数据进行训练，结合层次转移模型，目的是降低由于批次效应造成的技术和生物学误差，从而达到更好的拷贝数检测的准确性和精度。 | ||
| 搜索关键词： | 拷贝数检测 单基因 多基因 二代测序技术 深度模块 线性回归 训练模块 拷贝数 正则化 覆盖 机器学习算法 线性回归模型 序列比对模块 测序数据 断点检测 机器学习 模型推断 深度预测 依次连接 重复序列 状态推断 外显子 靶向 去除 生物学 捕获 矫正 标准化 | ||
【主权项】：
1.一种基于二代测序的单基因或多基因拷贝数检测系统，其特征在于，包括：/n序列比对模块，用于将测序读段使用比对软件比对到人参考基因组；/n去除重复序列模块，与序列比对模块相连，用于去除PCR扩增过程产生的重复序列；/n计算覆盖深度模块，与去除重复序列模块相连，用于将靶向捕获区间分成多个片段，计算i样本j片段上的平均覆盖深度d
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于明码(上海)生物科技有限公司，未经明码(上海)生物科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201910077588.3/，转载请声明来源钻瓜专利网。
