[发明专利]检测马凡综合征的试剂盒在审
| 申请号： | 201910084244.5 | 申请日： | 2019-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN109666678A | 公开（公告）日： | 2019-04-23 |
| 发明（设计）人： | 刘小琦;郝芳;刘祥琴;杨辰 | 申请（专利权）人： | 四川省人民医院 |
| 主分类号： | C12N15/29 | 分类号： | C12N15/29;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 | 代理人： | 李高峡;张娟 |
| 地址： | 610000 四川*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现c.4460A＞G突变。本发明还提供了检测人类FBN1基因突变位点c.4460A＞G的相关试剂在制备马凡综合征的筛查试剂中的用途。本发明将FBN1基因c.4460A＞G位点的变异，应用于马凡综合征辅助诊断试剂盒的制备中，能达到筛查的目的。 | ||
| 搜索关键词： | 综合征 制备 辅助诊断试剂 筛查试剂 突变基因 突变位点 试剂盒 检测 筛查 位点 突变 应用 | ||
【主权项】：
1.一种突变基因，其特征在于：它是在人类FBN1基因的基础上出现以下突变得到：c.4460A＞G：编码区第4460位碱基A突变成G。
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