[发明专利]一种探针组及其应用

摘要

本发明提供了一种检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断先天性心脏病的产品中的应用，所述试剂可捕获与先天性心脏病相关的多种基因，所述基因最多为138种。本发明所述的试剂可以通过研究先天性心脏病的病因及危险因素，对胎儿时期先天性心脏病的诊断提供参考，以期减少先天性心脏病的发病率。同时，本发明所述的试剂具有高效、检测位点多、准确、操作简便、特异性好、灵敏度高、快速、实用性强且成本低廉的优势。

主权项

1.一种检测先天性心脏病的致病和/或易感基因的试剂在制备诊断先天性心脏病的产品中的应用，其特征在于，所述先天性心脏病的致病和/或易感基因为GJA1、GATA4、MYH6、TBX20、ACTC1、TLL1、NKX2‑5、GATA6、GATA5、NEXN、CITED2、CRELD1、COL6A1、PTPN11、CRELD2、COL6A2、FBLN2、COL6A3、FRZB、JAG1、ZFPM2、ALDH1A2、BVES、GJA5、CERS1、TBX1、GDF1、NOTCH1、SMAD6、ELN、FLNA、MED13L、TFAP2B、PRDM6、FOXC1、FSCN2、CFC1、ZIC3、ACVR2B、NODAL、BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、MKS1、CEP290、WDPCP、SDCCAG8、LZTFL1、BBIP1、IFT27、FRAS1、FREM2、GRIP1、TBX5、TAB2、NR2F2、PIGN、PIGA、PIGT、TWIST1、FGFR2、RAB23、MEGF8、EVC、EVC2、NOTCH2、CHD7、SEMA3E、PRKAG2、KRAS、SOS1、RAF1、NRAS、BRAF、RIT1、SOS2、LZTR1、CBL、SHOC2、HYLS1、STK4、GLI3、COX7B、SALL4、DHCR7、SALL1、EHMT1、AFF4、LEFTY2、SOX7、FOXH1、FOXC2、HOXA1、B3GAT3、HPGD、KANSL1、KMT2D、PIGL、SMAD4、SPECC1L、BCOR、TCTN3、THOC6、LMNA、BAZ1B、DVL1、SP3、CRKL、ESCO2、FTO、DIS3L2、RBM10、FGFR1、PQBP1、PUF60、TXNL4A、WT1、CD96、PIGO、GNA12、TSPYL1、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCI、PALB2、RAD51C或ERCC4中的两种或两种以上的组合。