[发明专利]碱基编辑模拟、修复与甘露糖苷贮积症相关的MAN2B1C2248T

摘要

本发明提供了一种碱基编辑模拟、修复与甘露糖苷贮积症相关的MAN2B1C2248T突变的试剂和方法。高效模拟MAN2B1C2248T突变的试剂盒包括碱基编辑系统以及针对MAN2B1C2248T位点的突变mt‑sgRNA；高效修复MAN2B1C2248T突变的试剂盒包括碱基编辑系统以及针对MAN2B1C2248T位点的突变re‑sgRNA。本发明利用碱基编辑技术，通过精准的CT或AG单碱基突变，从而可以模拟、修复MAN2B1C2248T的突变，从而为治疗该类突变引起的甘露糖苷贮积症提供了高效安全的方法。

主权项

1.一种高效模拟、修复MAN2B1^C2248T突变的试剂盒，其特征在于，包括构建MAN2B1^C2248T突变的碱基编辑系统BE及相应的mt‑sgRNA以及针对MAN2B1^C2248T突变修复的碱基编辑系统ABE及相应的re‑sgRNA。