[发明专利]HPR1基因突变体及其在制备耳聋诊断试剂中的应用有效
| 申请号： | 201910127815.9 | 申请日： | 2019-02-18 |
| 公开（公告）号： | CN109852685B | 公开（公告）日： | 2022-06-07 |
| 发明（设计）人： | 刘东;段旭初;张鲁平 | 申请（专利权）人： | 南通大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12 |
| 代理公司： | 南京艾普利德知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 32297 | 代理人： | 张铂 |
| 地址： | 226019 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明公开了一种HPR1的基因突变体及其与常染色体显性非综合征型耳聋之间的关系，耳聋相关的突变位点为HPR1基因编码区第547位核苷酸C突变为G，导致翻译后第183位氨基酸由L突变为V(c.547CG，p.L183V)。本发明公开了HPR1基因突变体在制备耳聋诊断试剂中的应用以及一种耳聋检测的诊断试剂盒。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现HPR1与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，可以用于临床耳聋病人的早期诊断，并为耳聋的早期干预和治疗提供理论依据。 | ||
| 搜索关键词： | hpr1 基因 突变体 及其 制备 耳聋 诊断 试剂 中的 应用 | ||
【主权项】：
1.一种常染色体显性非综合征型耳聋HPR1基因突变体，其特征在于所述突变体的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。
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