[发明专利]使用片段化模式确定血浆游离核酸分子组织来源的方法和系统及应用

摘要

本发明提供了一种使用片段化模式确定血浆游离核酸分子组织来源的方法和系统及应用。该方法通过将核酸分子的测序结果与多个参考序列进行比对处理，分别确定与所述参考序列对应的已知基因的频谱参数；然后基于预定组织中多个已知基因的表达量信息，以及多个已知基因的所述频谱参数，确定所述核酸分子与所述预定组织的相关性；其中，所述频谱参数是通过确定参考序列上位点的核小体保护分数，确定多个核小体周期作为第一参数以及与所述多个核小体周期对应的傅里叶强度作为第二参数，从而确定所述参考序列对应所述已知基因的所述频谱参数。将本发明所提供的方法应用于癌症的检测中，能够更加灵敏和准确。

主权项

1.一种确定核酸分子与预定组织相关性的方法，其特征在于，包括：将所述核酸分子的测序结果与多个参考序列进行比对处理，其中，所述测序结果由多个测序读段构成，所述多个参考序列的每一个分别是基于多个已知基因之一的序列确定的；基于所述比对处理的结果，针对所述多个参考序列的每一个，分别确定与所述参考序列对应的所述已知基因的频谱参数；基于所述预定组织中多个所述已知基因的表达量信息，以及多个所述已知基因的所述频谱参数，确定所述核酸分子与所述预定组织的相关性；其中，所述频谱参数是针对所述参考序列的每一个，分别通过下列步骤确定的：针对所述参考序列的至少一部分位点，分别确定每个位点的核小体保护分数；基于所述每个位点的核小体保护分数，确定第一参数和第二参数，所述第一参数表征多个相邻核小体的间距，即多个核小体周期，所述第二参数表征分别与所述多个核小体周期对应的傅里叶强度；基于所述第一参数和所述第二参数，确定所述参考序列对应所述已知基因的所述频谱参数。