[发明专利]检测染色体片段中的突变和倍性在审

专利信息
申请号: 201910135027.4 申请日: 2015-04-21
公开(公告)号: CN109971852A 公开(公告)日: 2019-07-05
发明(设计)人: J·巴比亚尔兹;T·P·康斯坦丁;L·A·尤班克;G·杰梅罗斯;M·M·希尔;H·E·柯克雷;M·罗比诺威特茨;O·萨卡里亚;S·斯古约恩松;B·齐默曼 申请(专利权)人: 纳特拉公司
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;C12Q1/6858
代理公司: 广州文冠倪律知识产权代理事务所(普通合伙) 44348 代理人: 倪小敏;杨娅莉
地址: 美国加利*** 国省代码: 美国;US
权利要求书: 查看更多 说明书: 查看更多
摘要: 发明提供了用于检测染色体片段或者整个染色体倍性的方法、系统和计算机可读介质,用于检测单核苷酸变体并用于检测染色体片段倍性和单核苷酸变体。在一些方面,本发明提供了用于检测胎儿癌症或者染色体异常的方法、系统和计算机可读介质。
搜索关键词: 检测染色体 计算机可读介质 单核苷酸 倍性 变体 染色体倍性 检测 染色体 胎儿 突变 癌症
【主权项】:
1.一种用于在具有癌症或被怀疑具有癌症的对象的血液、血清或血浆样本中检测一种或多种突变或基因变异的方法,所述方法包含:通过全外显子组测序,识别在所述对象的肿瘤样本中的多种突变或基因变异;从所述对象中收集血液、血清或血浆样本,并从所述血液、血清、血浆或肿瘤样本中分离无细胞DNA;从所述无细胞DNA中,扩增对应于所述突变或基因变异的多个基因座,以获得扩增子;对所述扩增子进行测序,以获得序列读数;以及从所述序列读数中检测在所述无细胞DNA中存在的所述突变或基因变异中的一种或多种。
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