[发明专利]检测染色体片段中的突变和倍性在审
申请号: | 201910135027.4 | 申请日: | 2015-04-21 |
公开(公告)号: | CN109971852A | 公开(公告)日: | 2019-07-05 |
发明(设计)人: | J·巴比亚尔兹;T·P·康斯坦丁;L·A·尤班克;G·杰梅罗斯;M·M·希尔;H·E·柯克雷;M·罗比诺威特茨;O·萨卡里亚;S·斯古约恩松;B·齐默曼 | 申请(专利权)人: | 纳特拉公司 |
主分类号: | C12Q1/6886 | 分类号: | C12Q1/6886;C12Q1/6858 |
代理公司: | 广州文冠倪律知识产权代理事务所(普通合伙) 44348 | 代理人: | 倪小敏;杨娅莉 |
地址: | 美国加利*** | 国省代码: | 美国;US |
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摘要: | 本发明提供了用于检测染色体片段或者整个染色体倍性的方法、系统和计算机可读介质,用于检测单核苷酸变体并用于检测染色体片段倍性和单核苷酸变体。在一些方面,本发明提供了用于检测胎儿癌症或者染色体异常的方法、系统和计算机可读介质。 | ||
搜索关键词: | 检测染色体 计算机可读介质 单核苷酸 倍性 变体 染色体倍性 检测 染色体 胎儿 突变 癌症 | ||
【主权项】:
1.一种用于在具有癌症或被怀疑具有癌症的对象的血液、血清或血浆样本中检测一种或多种突变或基因变异的方法,所述方法包含:通过全外显子组测序,识别在所述对象的肿瘤样本中的多种突变或基因变异;从所述对象中收集血液、血清或血浆样本,并从所述血液、血清、血浆或肿瘤样本中分离无细胞DNA;从所述无细胞DNA中,扩增对应于所述突变或基因变异的多个基因座,以获得扩增子;对所述扩增子进行测序,以获得序列读数;以及从所述序列读数中检测在所述无细胞DNA中存在的所述突变或基因变异中的一种或多种。
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