[发明专利]一种鉴别胚胎染色体倒位携带状态的方法

摘要

本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体倒位携带型的胚胎和染色体正常型的胚胎，优先移植染色体正常型的胚胎，实现在胚胎移植前及时阻断染色体倒位向下一代的遗传传递，对于促进人口优生优育、降低出生缺陷及改善人类生殖健康具有重要意义，一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

主权项

1.一种用于鉴别胚胎染色体倒位携带状态的家系单体型的构建方法，其特征在于，包含以下步骤：1)样本基因分型：将染色体倒位携带者夫妇双方和至少一名携带者亲属进行大规模SNP基因型检测；携带者亲属可为与携带者具有相同染色体倒位的亲属，也可为染色体正常的亲属；2)确定信息SNPs位点：信息SNPs的选择标准为：选择覆盖染色体倒位断裂点区域、整条倒位染色体、和与其相对应的正常的同源染色体上的信息SNPs；所述信息SNPs是在染色体倒位携带者中为杂合型，在其配偶中为纯合型，并且在携带者亲属中是纯合型的SNP位点；所述染色体倒位断裂点区域是指断裂点上下游5‑30Mb范围内；染色体每Mb范围内至少选择1个信息SNP；3)构建家系单体型：集合步骤2)确定的信息SNPs位点，通过家系连锁分析得到该家系覆盖倒位断裂点区域、倒位染色体整条染色体及其同源染色体的整条染色体的单体型，上述染色体单体型的集合即为家系单体型。