[发明专利]一种模拟人群背景信息的基因测序数据仿真系统及方法

摘要

本发明公开了一种模拟人群背景信息的基因测序数据仿真系统及方法，输入目标捕获区域文件、测序深度、七种变异类型、变异发生频率和变异在参考基因组上的坐标，根据测序深度确定模板数量，使用接受拒绝算法产生相应模板长度的概率分布，遍历每一条模板并对当前已经遍历完的模板数进行判断，当算法尚未遍历所有模板时，分别对取出的长度模板进行拷贝数变异模拟、单核苷酸位点变异模拟、基因融合模拟、串联重复模拟、倒位变异模拟、插入片段模拟和缺失片段模拟，生成读段并写入测序文件；当已经遍历完所有模板时，测序文件生成完毕；进行读段比对输出模拟的测序文件及其比对文件，仿真结束。本发明可以简便和快速的获得包含特定变异样本。

主权项

1.一种模拟人群背景信息的基因测序数据仿真方法，其特征在于，输入目标捕获区域文件、测序深度、单核苷酸位点变异、插入突变、删除突变、拷贝数变异、倒位变异、基因融合变异、串联重复变异、变异发生频率和变异在参考基因组上的坐标，加载参考基因组和目标捕获区域文件；目标捕获区域文件中记录参考基因组上用户关注的每个目标区域的起始坐标和终止坐标；根据测序深度确定模板数量；通过线性回归法构建模型，使用接受拒绝算法产生相应模板长度的概率分布，遍历每一条模板并对当前已经遍历完的模板数进行判断，当算法尚未遍历所有模板时，先根据模板长度的概率分布确定当前模板的长度，然后从参考基因组取出该长度模板，分别对取出的长度模板进行拷贝数变异模拟、单核苷酸位点变异模拟、基因融合模拟、串联重复模拟、倒位变异模拟、插入片段模拟和缺失片段模拟，最后生成读段，并将读段写入测序文件；当已经遍历完所有模板时，测序文件生成完毕；最后，对测序文件进行读段比对并生成比对文件，比对结束之后输出模拟的测序文件及其比对文件，仿真结束。/n