[发明专利]一种基于神经网络的核苷酸单位点变异检测方法在审

专利信息
申请号: 201910371355.4 申请日: 2019-05-06
公开(公告)号: CN110211632A 公开(公告)日: 2019-09-06
发明(设计)人: 袁细国;马超;杨利英;习佳宁;张军英 申请(专利权)人: 西安电子科技大学
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B30/00;G16B50/30
代理公司: 西安长和专利代理有限公司 61227 代理人: 黄伟洪
地址: 710071 陕西省*** 国省代码: 陕西;61
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摘要: 发明属于神经网络技术领域,公开了一种基于神经网络的核苷酸单位点变异检测方法;利用bwa比对软件对原始的fastq数据做比对,生成sam文件;再通过samtools将sam文件转换为其二进制形式的bam文件,在对bam文件进行排序以及转化为pileup格式文件完成原始数据的预处理;对正常细胞和肿瘤细胞提取包括测序深度、碱基转变的个数、碱基转变的频率以及碱基的38个特征值;针对特征值的数据,进行训练然后保存一个训练模型;通过训练模型的框架对样本进行检测得出SNV。本发明能够解决Fasd‑somatic技术检测SNV变异位置不精确的问题;解决somatic snipper方法检测SNV变异造成遗漏的问题;解决现有技术遇到低肿瘤纯度下检测的准确率太低的问题。
搜索关键词: 核苷酸单位 变异检测 碱基转变 神经网络 训练模型 检测 预处理 神经网络技术 二进制形式 比对软件 格式文件 技术检测 文件转换 原始数据 正常细胞 肿瘤细胞 准确率 比对 测序 碱基 遗漏 排序 样本 肿瘤 保存 转化
【主权项】:
1.一种基于神经网络的核苷酸单位点变异检测方法,其特征在于,所述基于神经网络的核苷酸单位点变异检测方法包括以下步骤:第一步,利用bwa比对软件对原始的fastq数据做比对,生成sam文件;再通过samtools将sam文件转换为其二进制形式的bam文件,在对bam文件进行排序以及转化为pileup格式文件完成原始数据的预处理;第二步,对正常细胞和肿瘤细胞提取包括测序深度、碱基转变的个数、碱基转变的频率以及碱基的38个特征值;第三步,针对特征值的数据,进行训练然后保存一个训练模型;通过训练模型的框架对样本进行检测得出SNV。
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