[发明专利]一种基于局部异常因子的拷贝数变异检测方法

摘要

本发明属于数据异常程度检测技术领域，公开了一种基于局部异常因子的拷贝数变异检测方法；本发明首先对数据进行预处理，减少了测序过程中带来的误差；本发明使用局部异常因子的算法将低敏感度的拷贝数变异区域的特征凸显出来，更容易，更准确的检测出低敏感度的拷贝数变异位置；操作简单，本发明只需要bam文件和参考序列即可完成检测，并且检测速度较快。同时，通过仿真数据的测试，可以发现本发明的测试结果相对于其它方法来说更为准确。本发明针对低敏感度区域的检测与现有方法做对比，正确率较高。现有技术对于低敏感度的拷贝数变异的检测造成遗漏，而本发明通过使用局部异常因子算法将该类型的变异区域的特征凸显出来，可以准确的检测出变异区域。

主权项

1.一种基于局部异常因子的拷贝数变异检测方法，其特征在于，所述基于局部异常因子的拷贝数变异检测方法包括以下步骤：第一步，从bam文件中提取出每个窗口的read depth值；将一维read depth值进行scaling计算，scaling计算首先将数据进行0均值归一化处理，将read depth处理成大于0的值和小于0的值，之后将read depth小于0的窗口进行某倍数的扩增；第二步，对处理完的数据进行segment计算，将散乱的数据分割成长度不等的几个片段；将segment后的一维read depth数据加上位置信息转化成二维数据；第三步，用局部异常因子检测算法对产生的数据进行计算；通过局部异常因子算法将产生的一维read depth值转化成一组score值，通过score的值，很容易找到变异区域；第四步，获取了一组score值，使用箱形算法针对本组score值将较大的数据筛选；第五步，得到变异区域，确定变异是丢失还是增添。