[发明专利]一种基于新一代测序数据的插入变异检测方法及系统有效
| 申请号： | 201910381319.6 | 申请日： | 2019-05-08 |
| 公开（公告）号： | CN110299185B | 公开（公告）日： | 2023-07-04 |
| 发明（设计）人： | 袁细国;谢文路;李杰;习佳宁;杨利英;张军英;许向彦 | 申请（专利权）人： | 西安电子科技大学 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 西安长和专利代理有限公司 61227 | 代理人： | 黄伟洪 |
| 地址： | 710071 陕西省*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明属于基因组测序技术领域，公开了一种基于新一代测序数据的插入变异检测方法；在确定变异发生位点时，有插入变异发生的区域一定会产生分裂读段，针对新序列插入、序列串联倍增、序列散在倍增等插入变异类型及缺失变异、倒置变异的分裂读段分布不同的特性；在确定插入变异发生种类及位点之后，通过利用部分匹配、完全匹配、以及未匹配的读段信息来构造一条虚拟参考序列，与原始参考序列比较得到插入序列的相关信息；利用拷贝数状态信息获得变异基因型。本发明能够解决插入变异位点判定不准确的问题；能够解决SR方法检测插入变异造成遗漏的问题；能够解决现有技术遇到重复序列可能会检测出错的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 新一代 序数 插入 变异 检测 方法 系统 | ||
【主权项】：
1.一种基于新一代测序数据的插入变异检测方法，其特征在于，所述基于新一代测序数据的插入变异检测方法包括以下步骤：第一步，在确定变异发生位点时，有插入变异发生的区域一定会产生分裂读段，针对新序列插入、序列串联倍增、序列散在倍增等插入变异类型及缺失变异、倒置变异的分裂读段分布不同的特性；第二步，在确定插入变异发生种类及位点之后，通过利用部分匹配、完全匹配、以及未匹配的读段信息来构造一条虚拟参考序列，与原始参考序列比较得到插入序列的相关信息；第三步，利用拷贝数状态信息获得变异基因型。
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