[发明专利]基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测方法及系统有效
| 申请号： | 201910407581.3 | 申请日： | 2019-05-15 |
| 公开（公告）号： | CN110289047B | 公开（公告）日： | 2021-06-01 |
| 发明（设计）人： | 袁细国;李喆;张军英;杨利英;习佳宁 | 申请（专利权）人： | 西安电子科技大学 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B40/30 |
| 代理公司： | 西安长和专利代理有限公司 61227 | 代理人： | 李霞;肖志娟 |
| 地址： | 710071 陕西省*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明属于基因组测序技术领域，公开了一种基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测方法及系统；利用bwa和samtools生信软件对原始fastq测序数列生成样本的readepth文件；使用拷贝数变异检测方法对预处理好的数据样本进行实验，产生检测结果；根据拷贝数检测结果，提取出其中变异为Loss类型的结果，使用聚类方法分析各个Loss情况的倍体，倍体情况记录作为下一步预测肿瘤纯度的输入；采用无监督的机器学习方法进行肿瘤纯度的预测；利用预测到的肿瘤纯度和拷贝数检测得到的样本readcounts值，计算出癌细胞的readcounts值，根据样本倍体计算出绝对拷贝数。本发明通过仿真数据的测试，可以发现本发明的测试结果相对于其它方法来说更为准确。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 序数 肿瘤 纯度 绝对 拷贝 预测 方法 系统 | ||
【主权项】：
1.一种基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测系统，其特征在于，所述基于测序数据的肿瘤纯度及绝对拷贝数预测系统包括：readepth文件生成模块，用于利用bwa和samtools生信软件对原始fastq测序数列生成样本的readepth文件；拷贝数变异检测模块，用于使用拷贝数变异检测方法对预处理好的数据样本进行实验，产生检测结果；倍体情况分析模块，用于根据拷贝数检测结果，提取出其中变异为Loss类型的结果，使用聚类方法分析各个Loss情况的倍体，倍体情况记录作为下一步预测肿瘤纯度的输入；肿瘤纯度的预测模块，用于采用无监督的机器学习方法进行肿瘤纯度的预测；绝对拷贝数计算模块，用于利用预测到的肿瘤纯度和拷贝数检测得到的样本readcounts值，计算出癌细胞的readcounts值，根据样本倍体计算出绝对拷贝数。
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